Syndrome de Cockayne
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institutions de prise en charge 6
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie acromélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome de Griscelli
- Trichothiodystrophie
- Syndrome PAPA
- Lupus érythémateux discoïde
- Ichtyose
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux cutané rare
- Pachyonychie congénitale
- Maladie des cheveux annelés
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Strempelstraße 13
18057 Rostock
0381 4949701
0381 4949702
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Maladie de Huntington
- Aphasie primaire progressive
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Démence fronto-temporale
- Encéphalite
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Sclérose latérale primitive
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neurofibromatose type 1